O 2º Congresso Virtual da SBPC/ML promoveu, ontem (8/9), a palestra “Sequenciamento genético de nova geração”, apresentada pelo Dr. José Eduardo Levi. O médico iniciou comentando que os sequenciadores automatizados começaram a ser utilizados a partir dos anos 2.000. 

De acordo com o médico, o custo do sequenciamento vem caindo exponencialmente em comparação com o custo dos computados. Um sequenciador hoje é capaz de ler 10 bilhões de bases em uma corrida. 

“Uma corrida sequenciaria um genoma humano em 48h. Antes, levava-se anos. É uma evolução gigantesca que permitiu a incorporação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na rotina”, explicou o médico.

O cell-free DNA, em quantidade pequena, é identificado apenas por técnicas moleculares específicas. Usando a tecnologia de sequenciamento para o pré-natal não invasivo, conforme estudo apresentado pelo especialista, é possível analisar os genes do feto no plasma da mãe. Para isso, é preciso ter pelo menos 10% de DNA do feto. Na detecção de patógenos o desafio é maior, pois é necessário trabalhar com sensibilidades elevadas.

O NIPT se baseia na descoberta de que no plasma da gestante é possível encontrar o DNA do feto – cerca de 11% do DNA apresentado é proveniente do feto, podendo ser aplicável ao diagnóstico intra-útero de Síndrome de Down, por exemplo.

Considerando-se a utilização dessas tecnologias no transplante de órgãos, o órgão transplantado libera DNA para a corrente sanguínea do receptor, podendo ser identificado pelo plasma. A danificação do órgão transplantado é demonstrada pela elevação do cell-free DNA.