A conferência “Aplicações práticas da Gênômica e da Bioinformática no contexto clínico-laboratorial”, realizada no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), das 17h às 17h45, nesta terça-feira (4), em Florianópolis, foi apresentada pelo Dr. João Bosco de Oliveira Filho, médico-cientista com mais de 10 anos de experiência em genética e imunologia, e pela Dra. Tatiana Ferreira de Almeida, médica geneticista do Hospital Israelita Albert Einstein.

A sessão expôs as diversas aplicações da genômica, ramo da genética que estuda o genoma completo de organismos, em diversas áreas da medicina atual, a serviço tanto em busca do melhor diagnóstico, quanto da prevenção.

“A genômica tem ajudado a tratar pacientes com câncer por meio do estudo detalhado dos tecidos e, assim, definir qual é a melhor droga para ser prescrita àquele tumor específico, com suas alterações genéticas peculiares”, destaca o Dr. João Bosco.

Também foi apresentado o uso da genômica complementado por ferramentas modernas para um diagnóstico rápido. O sequenciamento do genoma completo, o exoma completo, pode ajudar a encurtar a odisseia diagnóstica de pacientes com doenças raras, graves e difíceis. Uma odisseia diagnóstica se refere a uma jornada diagnóstica que está atrasada, pausada ou chegou a um impasse. 

“Com o genoma completo, doenças que levariam de 5 a 7 anos para serem diagnosticadas já podem ser identificadas em algumas semanas”, revela Dr. Bosco.

Outro uso da genômica abordado na palestra foi na área de medicina reprodutiva. A análise das informações durante a gestação de um bebê acusa se há alguma doença cromossomal, como síndrome de down. É possível diagnosticar esse tipo de alteração no feto ainda dentro do útero, por meio de um exame de sangue. A genômica pode, também, ser utilizada na fertilização in vitro para triar o embrião mais saudável e, assim, aumentar consideravelmente as chances de sucesso de uma gestação.

Adicionalmente, foram apresentados os benefícios da farmacogenômica, ramo da farmacologia que estuda como os genes herdados afetam a forma de resposta aos medicamentos pelo organismo humano. Nesse contexto, “a genômica auxilia a potencializar os genes metabolizadores de remédios, com o intuito de ajustar precisamente a dose de medicamentos, ou, ainda, identificar drogas que podem causar efeitos colaterais e adversos graves”.

Por fim, a genômica a serviço da prevenção consiste no estudo dos genes de um indivíduo a ponto de identificar se possuímos um risco maior, diferente da população em geral, para algumas doenças graves, como câncer, distúrbios cardiovasculares e aneurismas. Assim, é possível prescrever cuidados preventivos específicos, baseados no risco pessoal de cada paciente.