Dr. Wolfgang Kern, um dos fundadores do Laboratório de Leucemia de Munique (MLL), a convite da Dra. Nydia Bacal, realizaram a Conferência Magna “Como a inteligência artificial pode ajudar no diagnóstico em hematologia e onde estamos e até onde podemos ir?”, parte da programação do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), no dia 5 de outubro, em Florianópolis.

O médico falou sobre a estrutura organizacional do MLL, descrevendo o sucesso por meio de automação, computação em nuvem, inteligência artificial e diagnóstico molecular de última geração que pode processar dados do genoma do paciente em 3h – um grande avanço em relação aos 13 anos necessários para mapear o primeiro genoma humano.

A missão do MLL, hoje é melhorar o atendimento de pacientes com Leucemia e Linfoma por meio de diagnósticos de ponta. Para fazer isso, o laboratório usa uma abordagem interdisciplinar que combina seis disciplinas – citomorfologia, imunofenotipagem, análise cromossômica, hibridização in situ por fluorescência (FISH), genética molecular e bioinformática – resultando em um relatório abrangente de laboratório integrado.

Nos 15 anos desde a sua abertura, o MLL processou mais de 750.000 amostras de configurações em todo o mundo. O número de funcionários cresceu de apenas 29 para mais de 200. 

Através do "controle de pedidos", evita-se diagnósticos desnecessários e desperdício de tempo e dinheiro, tornando todo o processo mais rápido e barato.

Quando uma amostra chega ao MLL, ela entra em um mundo de extensa automação e digitalização. Ele é adicionado ao banco de dados do MLL, depois rotulado com um código de barras exclusivo para o sangue ou medula óssea de cada paciente e, finalmente, encaminhado para lise celular para amplificação.

Em seguida, os robôs dividem as amostras em porções iguais e as colocam em frascos rotulados com código de barras. Esses frascos são congelados automaticamente em grandes unidades de refrigeração. Na manhã seguinte, o robô recupera automaticamente esses frascos para análises adicionais em um formato de placa de 96 poços.

Outras máquinas preparam o DNA e outro conjunto de dispositivos prepara as amostras para máquinas de sequenciamento. O código de barras atribuído a cada amostra pode ser lido em todas as estações de trabalho e dispositivos em todo o laboratório. O banco de dados do laboratório é atualizado automaticamente à medida que a amostra é transferida entre a equipe e o equipamento, permitindo que qualquer pessoa que consulte as descobertas sobre a amostra receba as informações mais recentes. "Cada amostra pode ser rastreada a cada segundo através de cada máquina e técnico".

Depois que o sequenciamento é concluído e cada nova informação é inserida no banco de dados do laboratório, um sistema automatizado define as próximas etapas para processamento, medição, avaliação e diagnóstico. 

No futuro, as técnicas moleculares serão os métodos mais importantes para nos ajudar a capturar todas essas informações, hoje, o diagnóstico genético se baseia na citogenética e na análise de mutações. Em breve, o MLL fará mais sequenciamento do genoma e do transcriptoma completo.

A visão de futuro é incluir o perfil de expressão gênica nos diagnósticos, podendo até capturar características que agora são determinadas por imunofenotipagem e citomorfologia. 

Computação mais poderosa e capacidade de dados ilimitada por meio do armazenamento em nuvem ajudaram o laboratório a acelerar sua pesquisa: os técnicos podem executar até 18 pacientes por execução de todo o genoma e o laboratório executa até 150 genomas por semana.

O MLL tem mais de 3 pentabytes de dados dos genomas e transcriptomas retirados de mais de 5.000 casos que estão completamente caracterizados, e podem olhar para trás para ver como o sequenciamento do genoma pode adicionar mais informações ou apoiar as informações que obtém com as técnicas de rotina que usam. O MLL está usando ferramentas de computação em nuvem e inteligência artificial para atingir esses objetivos de pesquisa.

Os resultados da pesquisa da MLL são publicados em revistas internacionais revisadas por pares e apresentados em conferências médicas e eventos científicos. 

Em citogenética, por exemplo, o MLL desenvolveu um algoritmo baseado em inteligência artificial (IA) para realizar cariotipagem, em vez de ter um morfologista revisando as metáfases manualmente. A IA também foi incorporada em ensaios piloto em imunofenotipagem e citomorfologia, onde a classificação das células é feita com base na IA.

A tecnologia mais importante usada para agilizar o fluxo de trabalho no MLL é seu sistema proprietário de informações e gerenciamento de laboratório (LIMS). O sistema está em constante atualização. Ele tem quatro rollouts por dia, ou seja, quando um técnico vem trabalhar em um determinado dia, ele não estará usando a versão LIMS do dia anterior.

Ele observou que cerca de 50% das máquinas do MLL são organizadas pelo sistema LIMS. A maioria dos dispositivos no laboratório é interconectada por meio de sensores, software e outras tecnologias, economizando tempo e minimizando o risco de erro humano. "São credenciados de acordo com os mais altos padrões da Europa: ISO 15189 e 17025. "Querem estar sempre na vanguarda do que vem a seguir." Esse desejo tem levado os fundadores a adotar e incorporar totalmente a tecnologia em seu laboratório.