Foi realizado no dia 21 de novembro, o Simpósio Internacional de Diabetes Mellitus Monogênico , organizado pelo Comitê Técnico Científico de Endocrinologia, com a coordenação do Dr Pedro Saddi e com a vice coordenação da Dra Milena Teles, que faz parte da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica. O evento também teve o apoio dada Sociedade Brasileira de Pediatria e da regional São Paulo da Sociedade Brasileira de Diabetes. 

A primeira palestra “Conceitos Gerais de Diabetes Monogênico” abordou o tipo mais comum, o diabetes do tipo MODY e foi ministrada pela Dra Milena Gurgel Teles Bezerra, médica coordenadora da endocrinologia do Complexo de Saúde Emílio Ribas, médica e pesquisadora da Endócrino da FM-USP e professora do Departamento de Medicina Translacional da Federal do Ceará (UFC). 

A médica iniciou a apresentação esclarecendo os conceitos gerais de diabetes monogênico e ainda o tipo mais comum de diabetes monogênico, que é o diabetes do tipo mody (maturity onset diabetes of the young). 

“Esta nomenclatura se dá por causa do defeito em um único gene, uma única região cromossômica. E esse diabetes é responsável por em torno de 1 a 2% de todas as pessoas com diabetes. Ele pode ter vários padrões de herança entre eles, autossômico dominante, recessivo, herança materna ou ainda mutações de mais de 40 genes são responsáveis pelos mais diversos sub-tipos de diabetes monogênico. Se considerarmos apenas a população pediátrica abaixo de 18 anos, temos uma prevalência estimada de diabetes monogênico que pode chegar a 6%”, explicou. 

E qual é o sentido de se falar de uma doença rara? De acordo com dados da IDF de 2021, da Federação Internacional de Diabetes, estima-se que existiam mais de 530 milhões de pessoas com diabetes no mundo. Então, se a gente faz estimativa de 1 a 2% disso, é bastante gente ainda. Além disso, dependendo do tipo de diabetes monogênico pode haver um tratamento específico. 

Além de se adequar o tratamento, é possível prever algumas potenciais complicações ou lesões de órgãos e antecipar o cuidado e melhorar o manejo desse paciente. E, por último, podemos promover o aconselhamento genético da família que tem alteração em um gene específico. 

“Didaticamente, podemos classificar o diabetes monogênico em genes relacionados à deficiência de insulina e genes relacionados à resistência à insulina. As principais condições associadas à deficiência são o diabetes do tipo mody, o diabetes do tipo neonatal, que é característico de crianças com hiperglicemia mantida abaixo de 6 meses e ainda alguns tipos mais raros, sindrômicos, como Wolfran e diabetes mitocondrial. Já os genes relacionados à resistência insulínica são genes, por exemplo, que comprometem o tecido adiposo, como é o caso das lipodistrofias, ainda o próprio receptor de insulina, ou ainda alguns casos de diabetes sindrômicos associados à resistência a ação da insulina. 

Mody vem do termo antigo que se chamava de diabetes da maturidade na pessoa jovem. Naquela época o diabetes tipo 2 era chamado de maturidade. E hoje a gente costuma até não usar preferencialmente essa terminologia, a gente fala de diabetes monogênico causado pela alteração do gene específico. Mas como o mody é o termo que ficou mais conhecido, a gente acaba ainda utilizando”, explicou. 

Então, o que é típico do mody? São pessoas, em geral, jovens, abaixo de 25 anos, que são magras e uma vez você tendo o diagnóstico de indivíduo jovem magro, sem dúvida a primeira coisa que vem em mente é diabetes tipo 1, que é a mais frequente nessa faixa etária. No entanto, esse paciente tem anticorpos anti célula beta negativos e mantém um peptídeo C detectável por pelo menos 3 anos, idealmente 5 anos. E, em geral, esses pacientes possuem história familiar, várias gerações acometidas, pois os principais genes têm herança autossômica dominante. 

Para saber mais do tema acesse as palestras completas em https://www.youtube.com/watch?v=eR-zWclyKvo. Entre os temas abordados, estão: MODY, DM Neonatal, Formas  Sindrômicas de diabetes, Lipodistrofias e Algoritmo Diagnóstico para Confirmação Genética e Impacto no Manejo.