De acordo com a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML) no portal Lab Tests Online, que disponibiliza conteúdo para pacientes e população em geral,  quando uma mulher considera ter um filho, ela e o futuro pai devem consultar seu médico, antes mesmo de engravidar. Com base na história clínica e familiar, alguns exames podem ser recomendados para contribuir em uma gestação saudável e no aconselhamento referente a questões hereditárias. Exames importantes que são recomendados quando a mulher está considerando a gravidez são imunidade para rubéola, sorologia para HIV, pesquisa de doenças sexualmente transmissíveis, rastreio de câncer de colo de útero (Papanicolaou e/ou HPV de alto risco) e sorologia para hepatites B e C. 

Outros exames que podem ser úteis a depender da história pregressa do casal são testes genéticos para alguns distúrbios hereditários e para avaliar o risco do bebê apresentar um deles. Alguns testes que podem ser oferecidos à mulher e a seu parceiro para avaliar o risco de doenças hereditárias são, por exemplo, para hemoglobinopatias e fibrose cística.  

Mulheres com problemas de saúde como diabetes ou hipertensão arterial devem receber tratamento antes de engravidarem, para manterem a doença sob controle na concepção e durante a gestação, o que diminui a probabilidade de defeitos congênitos e de abortos.

Testes genéticos para doenças hereditárias
Há muitas doenças relacionadas com alterações do código genético, mas a maioria delas é rara. Alterações de genes, as chamadas mutações podem prejudicar a formação ou provocar alterações de proteínas importantes, afetar funções corporais e provocar doenças específicas. Algumas mutações causadoras de doenças são recessivas, e algumas são dominantes. Outras afetam genes situados no cromossomo X e, quando recessivas, provocam doenças quase que exclusivas de homens. 

Existem mutações que são mais frequentes em pessoas de determinada região ou etnia. Por exemplo, a anemia falciforme é mais comum entre descendentes de determinada região da África. As talassemias são mais comuns em descendentes de pessoas de regiões em torno do mar Mediterrâneo. Judeus do leste europeu (asquenazes) têm um risco maior de serem portadores de genes das doenças de Tay-Sachs, Gaucher e Canavan.

A pesquisa de genes que causam doenças é uma opção pessoal. Quando há uma história familiar ou quando a pessoa tem origem em um grupo com alta incidência de uma mutação, pode preferir fazer uma investigação de si próprio e do cônjuge antes da concepção ou durante a gestação, com orientação de um conselheiro genético, para verificar o risco do bebê apresentar uma doença hereditária. 

Distúrbios hereditários da hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína encontrada nas hemácias que transporta oxigênio dos pulmões para todas as células do corpo. É formada pelo heme, uma parte que contém ferro, e quatro cadeias proteicas. A formação da hemoglobina é controlada por diversos genes. Alguns determinam a estrutura e outros a velocidade de síntese das cadeias proteicas.

Em doenças chamadas talassemias, a velocidade de formação de hemoglobina é retardada. A herança de um ou mais genes de talassêmicos resulta na produção de hemácias menores que o normal e anemia de intensidade variável. As talassemias são mais comuns em pessoas com origem no mar Mediterrâneo e no sul da Ásia.

As hemoglobinopatias são causadas por mutações que produzem uma alteração das moléculas de hemoglobina. A mais comum é a anemia falciforme, uma doença com anemia, susceptibilidade a infecções e tromboses. Portadores não têm anemia, mas transmitem os genes para os filhos. Para uma criança apresentar anemia falciforme, ele precisa herdar dois genes, um de cada pai. A anemia falciforme é mais frequente em pessoas de origem africana.

Mulheres com história familiar de hemoglobinopatias ou talassemias podem necessitar de aconselhamento e um estudo genético antes de engravidar.

Fibrose cística
A fibrose cística é um distúrbio hereditário recessivo relativamente comum. Já foram identificadas mais de 1.000 mutações diferentes do gene da doença, mas apenas algumas são comuns. Uma em cada 25 pessoas de origem europeia é portadora de um gene de fibrose cística. Os portadores não têm a doença, mas transmitem o gene anormal para metade de seus filhos. Quando o pai e a mãe são portadores, há uma probabilidade de 25% de um filho herdar dois genes anormais e ter a doença, o que ocorre com um em cada 2.000 ou 3.000 bebês na Europa. Falta a essas crianças uma substância importante para o transporte de sódio e cloro através de membranas epiteliais, o que causa espessamento de secreções, especialmente nos pulmões e no pâncreas, provocando obstrução de brônquios e de ductos pancreáticos, infecções respiratórias frequentes e problemas digestivos.

A pesquisa de portadores de fibrose cística é feita geralmente em pessoas com história familiar da doença. Os laboratórios pesquisam cerca de 25 mutações mais comuns, mas uma mutação identificada em uma família específica pode ser pesquisada isoladamente.

Quando os dois pais são portadores, a doença pode ser confirmada ou excluída no feto com o exame de células obtidas por biópsia de vilosidades coriônicas (10 a 12 semanas de gravidez) ou por amniocentese (15 a 20 semanas de gravidez).

Imunidade para Rubéola
A Rubéola é causada por um vírus que é transmitido de pessoa a pessoa através da tosse ou de espirros. Qualquer contato com secreções nasais ou respiratórias de alguém infectado pode transmitir o vírus. Mulheres que tiveram infecção por rubéola ou foram vacinadas contra essa doença apresentarão anticorpos no sangue que, usualmente, irão prevenir que elas adquiram a infecção uma segunda vez. Esses anticorpos também protegem o bebê contra o vírus. Esta proteção é chamada imunidade.

Infecções por rubéola durante a infância em geral apresentam sintomas leves. Entretanto, se uma mulher for infectada com rubéola durante os três primeiros meses de gestação e não possuir imunidade ao vírus, o bebê corre o risco de apresentar graves defeitos congênitos ou morrer.

Todas as mulheres que estejam pensando em engravidar pela primeira vez ou aquelas que já estão na sua primeira gestação devem ser testadas para verificar se possuem essa imunidade. Uma amostra de sangue é testada para ver se existe uma quantidade de anticorpos suficiente no sangue para proteger a gestante e o feto. Se a mulher não possuir anticorpos suficientes e não estiver grávida, ela pode ser vacinada contra a rubéola. Após a vacinação, deve-se aguardar de dois a três meses para engravidar.

A vacina contra a rubéola é composta por uma forma de vírus vivo atenuado da rubéola e não pode ser administrada a uma mulher grávida. Se uma gestante não possuir anticorpos suficientes para proteger a ela e ao bebê, será orientada pelo médico a evitar contatos com qualquer pessoa com sintomas de rubéola durante toda a sua gestação. Ela deve procurar orientação com o médico sobre a melhor época para se iniciar o protocolo de vacinação após o parto, de maneira que o próximo bebê esteja protegido.