Na última quinta-feira (06), a importância do diagnóstico de doenças raras foi tema debatido durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML). 

A conferência “Especialização do laboratório clínico para o diagnóstico de Doenças Raras” foi presidida pelo Dr. Armando Alves da Fonseca – fundador e atual diretor geral do Laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados), diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, ex-presidente, membro do conselho e por mais de 20 anos exerceu a coordenação executiva dos congressos de Patologia Clínica - e contou com a participação da Dra. Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca –  médica patologista clínica, com MBA Executivo em Saúde pela UFRJ-COPPEAD, atua como Diretora Executiva do Laboratório DLE e como analista de GC/MS com ênfase em Ácidos Orgânicos Urinários – e do Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela -  doutor em Medicina com enfoque em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica – SBGM, é médico geneticista da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e Coordenador da Genética Médica e Molecular do Laboratório Fleury em São Paulo. 

“O objetivo da conferência foi mostrar a importância do laboratório na parte bioquímica especializada ou bioquímica genética, na parte de genética molecular, no caso do sequenciamento de nova geração e no apoio ao médico que suspeita de um paciente com doenças raras”, afirma o Dr. Armando Fonseca. 

O médico ressaltou que muitos pacientes sofrem anos a fio sem ter um diagnóstico e por isso é de extrema importância que laboratórios estejam preparados e treinados para encaminhar a pessoa ao caminho certo. Outro ponto é que mesmo laboratórios que possuem as tecnologias necessárias para o diagnóstico, por vezes não possuem a suspeição de que se trata de uma doença rara. Sendo assim, é imprescindível que os clínicos e o laboratório se comuniquem no sentido de auxiliar e indicar testes, acompanhamento e tratamento para portadores de doenças raras. 

“No caso das doenças raras, o diagnóstico precoce é fundamental porque elas podem evoluir rapidamente por vezes com consequências fatais, mas sempre com danos para o paciente”, conclui.

O Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial ocorre até 

sexta-feira (07) no CentroSul Centro de Convenções, em Florianópolis-SC. O evento reúne em média 4,2 mil participantes entre congressistas, visitantes, palestrantes e expositores do Brasil, América Latina, Estados Unidos, Europa e Ásia. 

“O laboratório nas doenças trombo-hemorrágicas” foi tema do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), apresentado em 06/10. A Microangiopatia trombótica (MAT) é um grupo de doenças caracterizadas pela formação de trombos na microvasculatura e anemia hemolítica microangiopática. As formas mais comuns, púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) e síndrome hemolítico-urêmica, são doenças agudas e fulminantes causadas pela deficiência da metaloprotease ADAMST     13. Essa deficiência por sua vez, compromete a microcirculação sanguínea, podendo afetar órgãos, como os rins, coração e o cérebro, ao mesmo tempo. 

O alerta para a doença pode partir da análise de um hemograma simples, como exposto na conferência “Laboratório e microangiopatia trombótica” durante o 54º Congresso promovido pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica, com as participações do Professor em Medicina João Carlos de Campos Guerra, especializado em Hematologia      e a Doutora Christiane Gouvea,           hematologista com ênfase em hemostasia e trombose.

‘’Uma vez identificada a possibilidade da deficiência da ADAMST13, o paciente é encaminhado para exames específicos. Temos um protocolo já organizado que contempla um diagnóstico preciso, através de exames laboratoriais específicos e medicações altamente eficientes, já aprovadas no Brasil como o Rituximabe, Caplacizumab; associados ao procedimento de plasmaférese terapêutica. 

“O que precisamos é trabalhar na ampliação do acesso da  população a um diagnóstico preciso, rápido e tratamento apropriado, utilizando “Pathways” e ferramentas de inovação  para  identificar os casos suspeitos”, como defende o Doutor Guerra, que também adverte para  a  prevalência da doença , que é de 2 a 4 casos por milhão de habitante, portanto, o esperado no Brasil seria que fossem conhecidos cerca de 200 a 400 novos casos por ano, mas mesmo sem estatísticas, é possível afirmar que o País está muito distante da notificação esperada. Um registro atualizado do caso brasileiro destas doenças está sendo organizado pela Professora Fernanda Orsi, da Universidade de Campinas, Unicamp.

 

A palestra “Varíola do Macaco: o que sabemos até agora?” foi ministrada ontem (6/10), no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML) pelos Drs. André Mario Doi, diretor de Ensino da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), Roberta Sitnik, membro da Association for Molecular Pathology (AMP) e especialista do Laboratório do Hospital Israelita Albert Einstein; o médico Patologista Clínico Paulo Paixão, representante da Sociedade Portuguesa de Patologia Clínica (SPPC) e do infectologista Sérgio Beduschi.

A Dra. Roberta Sitnik iniciou a apresentação com uma breve introdução sobre o vírus, coleta dos materiais para o diagnóstico correto e os testes laboratoriais disponíveis, o Dr. Paulo Paixão falou sobre sua experiência em Portugal, um dos primeiros países a serem atingidos pela epidemia e o Dr. Sérgio Beduschi falou sobre os aspectos clínicos da doença e perspectiva sobre o futuro da epidemia.

Eles explicaram que, em maio de 2022, a Organização Mundial da Saúde (OMS), notificou casos de Varíola símia em diversos países, inicialmente na Europa e posteriormente em diversas regiões do mundo.  Desde então, o Brasil já confirmou cerca de 10.000 casos, sendo o terceiro país no mundo com maior incidência.

Este vírus foi descoberto em 1958, quando dois surtos semelhantes a varíola humana foram identificados em colônias de macacos mantidos para pesquisa (dando origem ao nome Varíola do macaco). O primeiro relato de infecção em humanos foi reportado em 1970 na República Democrática do Congo e desde então vêm sendo esporadicamente reportado em países da África Central e África Ocidental. Entretanto, o reservatório natural da Varíola símia ainda permanece desconhecido.

Frente a este cenário preocupante e potencial de transmissibilidade na população, é essencial que medidas de saúde pública sejam tomadas para reduzir a disseminação. Uma delas é o diagnóstico precoce dos pacientes acometidos para quebrar a cadeia de transmissão. 

Dr. Wolfgang Kern, um dos fundadores do Laboratório de Leucemia de Munique (MLL), a convite da Dra. Nydia Bacal, realizaram a Conferência Magna “Como a inteligência artificial pode ajudar no diagnóstico em hematologia e onde estamos e até onde podemos ir?”, parte da programação do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), no dia 5 de outubro, em Florianópolis.

O médico falou sobre a estrutura organizacional do MLL, descrevendo o sucesso por meio de automação, computação em nuvem, inteligência artificial e diagnóstico molecular de última geração que pode processar dados do genoma do paciente em 3h – um grande avanço em relação aos 13 anos necessários para mapear o primeiro genoma humano.

A missão do MLL, hoje é melhorar o atendimento de pacientes com Leucemia e Linfoma por meio de diagnósticos de ponta. Para fazer isso, o laboratório usa uma abordagem interdisciplinar que combina seis disciplinas – citomorfologia, imunofenotipagem, análise cromossômica, hibridização in situ por fluorescência (FISH), genética molecular e bioinformática – resultando em um relatório abrangente de laboratório integrado.

Nos 15 anos desde a sua abertura, o MLL processou mais de 750.000 amostras de configurações em todo o mundo. O número de funcionários cresceu de apenas 29 para mais de 200. 

Através do "controle de pedidos", evita-se diagnósticos desnecessários e desperdício de tempo e dinheiro, tornando todo o processo mais rápido e barato.

Quando uma amostra chega ao MLL, ela entra em um mundo de extensa automação e digitalização. Ele é adicionado ao banco de dados do MLL, depois rotulado com um código de barras exclusivo para o sangue ou medula óssea de cada paciente e, finalmente, encaminhado para lise celular para amplificação.

Em seguida, os robôs dividem as amostras em porções iguais e as colocam em frascos rotulados com código de barras. Esses frascos são congelados automaticamente em grandes unidades de refrigeração. Na manhã seguinte, o robô recupera automaticamente esses frascos para análises adicionais em um formato de placa de 96 poços.

Outras máquinas preparam o DNA e outro conjunto de dispositivos prepara as amostras para máquinas de sequenciamento. O código de barras atribuído a cada amostra pode ser lido em todas as estações de trabalho e dispositivos em todo o laboratório. O banco de dados do laboratório é atualizado automaticamente à medida que a amostra é transferida entre a equipe e o equipamento, permitindo que qualquer pessoa que consulte as descobertas sobre a amostra receba as informações mais recentes. "Cada amostra pode ser rastreada a cada segundo através de cada máquina e técnico".

Depois que o sequenciamento é concluído e cada nova informação é inserida no banco de dados do laboratório, um sistema automatizado define as próximas etapas para processamento, medição, avaliação e diagnóstico. 

No futuro, as técnicas moleculares serão os métodos mais importantes para nos ajudar a capturar todas essas informações, hoje, o diagnóstico genético se baseia na citogenética e na análise de mutações. Em breve, o MLL fará mais sequenciamento do genoma e do transcriptoma completo.

A visão de futuro é incluir o perfil de expressão gênica nos diagnósticos, podendo até capturar características que agora são determinadas por imunofenotipagem e citomorfologia. 

Computação mais poderosa e capacidade de dados ilimitada por meio do armazenamento em nuvem ajudaram o laboratório a acelerar sua pesquisa: os técnicos podem executar até 18 pacientes por execução de todo o genoma e o laboratório executa até 150 genomas por semana.

O MLL tem mais de 3 pentabytes de dados dos genomas e transcriptomas retirados de mais de 5.000 casos que estão completamente caracterizados, e podem olhar para trás para ver como o sequenciamento do genoma pode adicionar mais informações ou apoiar as informações que obtém com as técnicas de rotina que usam. O MLL está usando ferramentas de computação em nuvem e inteligência artificial para atingir esses objetivos de pesquisa.

Os resultados da pesquisa da MLL são publicados em revistas internacionais revisadas por pares e apresentados em conferências médicas e eventos científicos. 

Em citogenética, por exemplo, o MLL desenvolveu um algoritmo baseado em inteligência artificial (IA) para realizar cariotipagem, em vez de ter um morfologista revisando as metáfases manualmente. A IA também foi incorporada em ensaios piloto em imunofenotipagem e citomorfologia, onde a classificação das células é feita com base na IA.

A tecnologia mais importante usada para agilizar o fluxo de trabalho no MLL é seu sistema proprietário de informações e gerenciamento de laboratório (LIMS). O sistema está em constante atualização. Ele tem quatro rollouts por dia, ou seja, quando um técnico vem trabalhar em um determinado dia, ele não estará usando a versão LIMS do dia anterior.

Ele observou que cerca de 50% das máquinas do MLL são organizadas pelo sistema LIMS. A maioria dos dispositivos no laboratório é interconectada por meio de sensores, software e outras tecnologias, economizando tempo e minimizando o risco de erro humano. "São credenciados de acordo com os mais altos padrões da Europa: ISO 15189 e 17025. "Querem estar sempre na vanguarda do que vem a seguir." Esse desejo tem levado os fundadores a adotar e incorporar totalmente a tecnologia em seu laboratório.

 

Dos dias 4 a 6 de outubro, ao longo do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), foram lançados, no estande da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), quatro livros. Os títulos são: “Versando sobre o Tema Patologia Clínica”; “PREMATURIDADE”, com o apoio científico da SBPC/ML e patrocínio da empresa CELER; “Medicina Laboratorial em Pediatria” e “Bioquímica Clínica”.