Os números da Organização Mundial de Saúde (OMS) dão a dimensão do desafio: 35,6 milhões de pessoas no mundo e 1,2 milhão no Brasil sofrem do Mal de Alzheimer. As projeções da OMS ainda dão conta de que os casos devem dobrar até 2030 e triplicar até 2050, em razão do envelhecimento da população. E quanto mais preciso o diagnóstico, maiores as chances de uma conduta médica assertiva e adequada ao paciente.

A boa notícia é que, esse ano, chegou ao Brasil, um novo exame que irá auxiliar no diagnóstico: o primeiro exame de sangue de suporte ao diagnóstico da Doença de Alzheimer, capaz de detectar a doença em pacientes com suspeita clínica. Soma-se a isso o PET amiloide Florbetabeno, com tecnologia que mede a carga da proteína beta amiloide no cérebro.

O exame de sangue mede a Relação Beta Amiloide 42/40. Quando esta relação mostra índices diminuídos, ela tem sido associada a um risco de Alzheimer acima da média dos indivíduos. Aliados aos recursos de imagem já existentes, tomografia e ressonância magnética, contribuem para a precisão do diagnóstico, tratamento e prognóstico do paciente, sempre somados ao seu histórico clínico, este fundamental para que a indicação dos exames obtenha o melhor aproveitamento dos resultados.

Os novos recursos diagnósticos foram apresentados na conferência “Atualizações dos biomarcadores do Alzheimer” durante o 54º Congresso da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/ Medicina Laboratorial, coordenada pelo médico patologista clínico Alvaro Rodrigues Martins e com a participação dos também patologistas clínicos Gustavo Bruniera Peres, diretor da SBPC/ML e Dra Lívia Barosa Avallone, especialista em patologia clínica/medicina laboratorial. 

“A disponibilidade desses exames ainda é restrita, mas ter um marcador específico para o Alzheimer, é um ganho importante porque permite contornar indicação inicial de exames invasivos. Somados aos dados à história clínica de cada paciente e recursos que já existem, permite que o Alzheimer seja detectado, ainda em fases iniciais da doença” explica o doutor Álvaro.

Os temas mais atuais e relevantes sobre as práticas laboratoriais serão abordados na mesa " Desafios Laboratoriais nas Infecções Fúngicas durante o 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/ Medicina Laboratorial, que ocorre essa semana em Florianópolis, Santa Catarina. O presidente da mesa, Doutor João Nóbrega de Almeida Júnior, infectologista e pesquisador, falou das diferenças do BrCAST em relação ao CLSI.

As micoses endêmicas, como Histoplasmose e Esporotricose podem ter diagnóstico complexo que hoje é facilitado por novas técnicas como ensaios imunoenzimáticos para detecção de antígenos e anticorpos.

Candida auris é um patógeno emergente e potencialmente multirresistente. Os primeiros casos no Brasil são recentes e o laboratório clínico tem que estar preparado para identificar o microrganismo. 

Entre os diferentes temas relacionados ao diagnóstico das Infecções Fúngicas Invasivas, a mesa " Desafios Laboratoriais nas Infecções Fúngicas" abordará alguns temas atuais e relevantes à prática da medicina laboratorial.

O Brasil tem como padronização para os testes de suscetibilidade o BrCAST. Não apenas para bactérias, mas também para fungos. Existem algumas diferenças do BrCAST em relação ao CLSI e serão abordadas na aula. 

As micoses endêmicas como Histoplasmose e Esporotricose podem ter diagnóstico complexo que hoje é facilitado por novas técnicas como ensaios imunoenzimáticos para detecção de antígenos e anticorpos. 

Candida auris é um patógeno emergente e potencialmente multiresistente. Os primeiros casos no Brasil são recentes e o laboratório clínico tem que estar preparado para identificar o microrganismo. 

Aspergilose invasiva não é restrita a pacientes neutropênicos e o isolamento de Aspergillus em amostras respiratórias pode ser crítico para o diagnóstico precoce da doença. 

“A atuação do Ministério da Saúde no fomento à integridade e no combate à fraude e corrupção” foi tema da palestra do primeiro dia do 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial, realizado em Florianópolis ao longo desta semana. 

Na ocasião, a Dra. Carolina Palhares, diretora de Integridade do Ministério da Saúde (MS), e Dr. Alvaro Pulchinelli, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), falaram não só sobre a segurança do paciente, mas da preocupação com a integridade dos processos na saúde de modo geral.

A Dra. Carolina mencionou que o Ministério da Saúde vem desenvolvendo uma série de programas ligados à segurança, semelhante aos princípios de compliance e a confiabilidade do sistema de saúde como um todo. Ela falou não somente sobre a segurança do paciente, mas abordou acerca da segurança do sistema de saúde como um todo, no que diz respeito às más práticas e fraude.

A Dra. fez um panorama geral de como começa a segurança no paciente e de que maneira ela evolui até o sistema de saúde, visando evitar desperdício, desvio e corrupção, ou seja, apresentou um macro conceito de compliance aplicado a um sistema de saúde pública que provavelmente poderá se estender ao setor privado.

A conferência “Aplicações práticas da Gênômica e da Bioinformática no contexto clínico-laboratorial”, realizada no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), das 17h às 17h45, nesta terça-feira (4), em Florianópolis, foi apresentada pelo Dr. João Bosco de Oliveira Filho, médico-cientista com mais de 10 anos de experiência em genética e imunologia, e pela Dra. Tatiana Ferreira de Almeida, médica geneticista do Hospital Israelita Albert Einstein.

A sessão expôs as diversas aplicações da genômica, ramo da genética que estuda o genoma completo de organismos, em diversas áreas da medicina atual, a serviço tanto em busca do melhor diagnóstico, quanto da prevenção.

“A genômica tem ajudado a tratar pacientes com câncer por meio do estudo detalhado dos tecidos e, assim, definir qual é a melhor droga para ser prescrita àquele tumor específico, com suas alterações genéticas peculiares”, destaca o Dr. João Bosco.

Também foi apresentado o uso da genômica complementado por ferramentas modernas para um diagnóstico rápido. O sequenciamento do genoma completo, o exoma completo, pode ajudar a encurtar a odisseia diagnóstica de pacientes com doenças raras, graves e difíceis. Uma odisseia diagnóstica se refere a uma jornada diagnóstica que está atrasada, pausada ou chegou a um impasse. 

“Com o genoma completo, doenças que levariam de 5 a 7 anos para serem diagnosticadas já podem ser identificadas em algumas semanas”, revela Dr. Bosco.

Outro uso da genômica abordado na palestra foi na área de medicina reprodutiva. A análise das informações durante a gestação de um bebê acusa se há alguma doença cromossomal, como síndrome de down. É possível diagnosticar esse tipo de alteração no feto ainda dentro do útero, por meio de um exame de sangue. A genômica pode, também, ser utilizada na fertilização in vitro para triar o embrião mais saudável e, assim, aumentar consideravelmente as chances de sucesso de uma gestação.

Adicionalmente, foram apresentados os benefícios da farmacogenômica, ramo da farmacologia que estuda como os genes herdados afetam a forma de resposta aos medicamentos pelo organismo humano. Nesse contexto, “a genômica auxilia a potencializar os genes metabolizadores de remédios, com o intuito de ajustar precisamente a dose de medicamentos, ou, ainda, identificar drogas que podem causar efeitos colaterais e adversos graves”.

Por fim, a genômica a serviço da prevenção consiste no estudo dos genes de um indivíduo a ponto de identificar se possuímos um risco maior, diferente da população em geral, para algumas doenças graves, como câncer, distúrbios cardiovasculares e aneurismas. Assim, é possível prescrever cuidados preventivos específicos, baseados no risco pessoal de cada paciente.

A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) tem o prazer de anunciar que Érico Bandeira Veríssimo, João Nóbrega de Almeida Jr., Leandro da Silva Fernandes e Luiz Gustavo Ferreira Côrtes foram aprovados na prova do Título de Especialista em Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (TEPAC 2022), realizada no dia 3 de outubro de 2022, no CentroSul, Centro de Convenções em Florianópolis. Parabéns a todos!